Dados do Trabalho

Título

Carcinoma urotelial de ureter sincrônico em paciente com carcinoma de endométrio: papel do aconselhamento genético

Introdução

Paciente com diagnóstico de carcinoma endometrial de endométrio e fatores que sugerem origem genética, apresenta-se com achado incidental, intra-operatório, de um carcinoma urotelial de ureter. Quando frente a possibilidade de síndromes genéticas, no caso a Síndrome de Lynch, o grau de suspeição para tumores menos frequentes do espectro não deve ser negligenciada.

APRESENTAÇÃO DO CASO: Mulher de 55 anos apresentou queixa de sangramento vaginal pós menopausa, com diagnóstico de carcinoma endometrióide G1 de endométrio. A paciente foi submetida a tratamento cirúrgico com histerectomia e linfadenectomias ilíaca e retroperitoneal, com achado no intraoperatório de lesão sólida intraluminal de 1,4 cm em ureter distal esquerdo, não visualizada previamente. Paciente foi submetida a ureterectomia parcial com reconstrução ureteroureteral primária, cujo histopatológico confirmou carcinoma urotelial de ureter, constituindo um segundo tumor primário sincrônico. Paciente foi classificada como estágio IIIC2 pelo carcinoma de endométrio, e estágio I pelo carcinoma urotelial de ureter. Foi submetida a tratamento adjuvante para carcinoma de endométrio com radioterapia externa e quimioterapia sistêmica, e foi encaminhada para pesquisa de Síndrome de Lynch (SL) por imunohistoquímica na peça cirúrgica, com positividade para MSH2 e MSH6. Paciente persiste em seguimento, sem evidência de doença, 18 meses após o tratamento.

Objetivo

Discussão de caso clínico raro

Casuística

Relato de Caso

Método

Descrição de relato de caso, de serviço referência em Cirurgia Oncológica de Pernambuco

Resultados

Os principais fatores de risco para desenvolvimento de cânceres são fatores externos ambientais, no entanto, cerca de 20% dos cânceres são causados por mutações genéticas e síndromes hereditárias. Nossa paciente foi diagnosticada com dois tumores malignos sincrônicos: carcinoma endometrióide de endométrio e carcinoma urotelial de ureter, que, como orientação do Critério de Bethesda, sugere pesquisa de síndromes genéticas de predisposição ao desenvolvimento de câncer. A SL é uma síndrome hereditária que predispõe o desenvolvimento de vários cânceres, sendo os mais comuns o câncer colorretal e de endométrio, além de tumores de ovário, estômago, pâncreas e ureteral.Paciente citada teve suspeita intra-operatória com diagnóstico confirmado da SL e segue em acompanhamento clínico.

Conclusões

O papel da investigação de síndromes genéticas em tumores sincrônicos é fundamental para o adequado aconselhamento genético do paciente e seus familiares. A suspeita de SL em uma paciente jovem com câncer endometrial e urotelial sincrônicos não deve ser menosprezada, e o aconselhamento genético é imprescindível nessa paciente. Diante da confirmação de SL, é essencial a investigação de demais tumores sincrônicos na paciente e nos familiares, assim como a indicação das cirurgias redutoras de risco nessa população, como estratégia de prevenção primária e secundária contra o câncer.

Conflitos de interesse

Nenhum

Palavras Chave

Síndromes genéticas; Síndrome de Lynch; Tumores sincrônicos